ما هو اختبار الكعب؟ (فحوصات فحص حديثي الولادة)
ما هو اختبار الكعب؟ (فحوصات فحص حديثي الولادة)
2022-05-20 11:58:36/ Kategori : صحة الطفل
ما هو اختبار الكعب؟
تُمكِّن اختبارات الفحص التي يتم إجراؤها بكمية صغيرة من الدم المأخوذة من كعب الأطفال حديثي الولادة من تشخيص بعض الأمراض الأيضية والهرمونية المهمة والقابلة للعلاج في وقت لا تظهر فيه أعراض المرض بعد. في هذه الأمراض التي تؤدي إلى النمو والتخلف العقلي ، وحتى الموت ، إذا لم يتم تشخيصها مبكرًا ، فإن العلاج الذي سيبدأ بعد ظهور الأعراض لا يمكن أن يعكس الضرر الذي حدث بالفعل. لذلك ، فإن اختبار الكعب مهم للغاية.
في حالة اكتشاف هذه الأمراض في فترة حديثي الولادة ، يتم البدء في اتباع نظام غذائي مناسب و / أو علاج دوائي ، مما يسمح بالنمو الصحي للأطفال. يتم إجراء هذه الاختبارات بشكل روتيني على كل طفل حديث الولادة في جميع أنحاء العالم.
ماذا تعني اختبارات الفحص؟
تُمكِّن اختبارات التحري من تشخيص الأمراض عندما لا تظهر عليها الأعراض. في هذه الأمراض الشائعة في المجتمع ويمكن اكتشافها باختبارات بسيطة ، يمكن الحصول على نتائج مرضية من خلال التشخيص والعلاج المبكر. تحذر الاختبارات المستخدمة في الفحص من احتمال وجود مشكلة صحية. لا يقدم تشخيصًا نهائيًا. بعد ذلك يجب إجراء اختبارات تشخيصية نهائية تتعلق بالمرض المشتبه به.
نظرًا لأن الهدف هو التشخيص والعلاج المبكر ، فغالبًا ما تستخدم اختبارات الفحص في فترة حديثي الولادة. تختلف الأمراض التي يمكن اكتشافها عن طريق الاختبار الثلاثي أو بزل السلى في فترة ما قبل الولادة عن الأمراض التي يتم فحصها عند الأطفال حديثي الولادة.
ما هي الأمراض التي يتم فحصها عند الأطفال حديثي الولادة؟
في عام 1962 ، د. طور جوثري اختبار فحص بيلة الفينيل كيتون ليتم استخدامه في الأطفال حديثي الولادة بعد التشخيص المتأخر لبيلة الفينيل كيتون في ابن أخيه. بعد ذلك ، تمت إضافة عدد كبير من اختبارات الفحص إلى القائمة ، والتي قد تختلف باختلاف كل دولة ، وحتى مناطق مختلفة من نفس البلد.
أمراض مثل قصور الغدة الدرقية ، بيلة الفينيل كيتون ، الجالاكتوز في الدم ، التليف الكيسي ، بيلة هوموسيستينية ، MSUD ، نقص البيوتينيداز ، تضخم الغدة الكظرية الخلقي هي أمراض يتم فحصها في فترة حديثي الولادة في العديد من البلدان.
باستخدام طريقة قياس الطيف الترادفي-الكتلي المطورة حديثًا ، يمكن فحص ما يصل إلى 20-25 من الأمراض الأيضية. هذه الأمراض هي اضطرابات التمثيل الغذائي للأحماض الأمينية ، والحموضة العضوية وعيوب أكسدة الأحماض الدهنية.
ما هو مرض التمثيل الغذائي؟
يحدث مرض التمثيل الغذائي الخلقي نتيجة لاضطراب مسار التمثيل الغذائي بسبب نقص الإنزيم. عند النقطة التي يحدث فيها الاضطراب ، تزداد المنتجات الرائدة و / أو لا يمكن تكوين المنتج النهائي. تتأثر العديد من الأعضاء بهذه الحالة وتظهر الأعراض. نظرًا لأن هذه الأمراض غالبًا ما تكون وراثية ، فإن حدوثها يزداد في المجتمعات التي ينتشر فيها زواج الأقارب.
أي نوع من المرض هو بيلة الفينيل كيتون (PKU)؟
نتيجة لنقص الإنزيم الخلقي ، يزيد الحمض الأميني المسمى فينيل ألانين في الدم وسوائل الجسم الأخرى. في الأطفال الذين يكونون طبيعيين عند الولادة ، تتضرر أنسجة المخ بسبب تأثير فينيل ألانين ، الذي لا يمكن أن يتحلل في الجسم أثناء تغذيته. ويلاحظ تأخر النمو ، والتشنجات ، ومحيط الرأس الصغير ، والطفح الجلدي ، والشعر الفاتح ، والجلد ولون العين ، ورائحة كريهة في البول. في المرضى الذين يتم أخذهم إلى العلاج الغذائي المقيد بالفينيل ألانين في الأيام أو الأسابيع الأولى من الحياة ، يتم منع الأعراض المذكورة أعلاه وينمو الطفل بشكل طبيعي.
الحدوث في تركيا: 1/4500. يتم فحص الأطفال حديثي الولادة من خلال اختبار جوثري .
ما نوع المرض هو قصور الغدة الدرقية؟
وهو مرض هرموني يحدث نتيجة عدم كفاية إنتاج الهرمون من الغدة الدرقية في منطقة الرقبة. إنه أحد الأسباب الأكثر شيوعًا للتخلف العقلي الذي يمكن الوقاية منه. لا تظهر الأعراض على معظم الأطفال المصابين بقصور الغدة الدرقية الخلقي في فترة حديثي الولادة. مع مرور الوقت ، يحدث مظهر خشن للوجه ، إمساك ، فتق سري ، نمو وتأخر عقلي. يمكن للمرضى الذين تم تشخيصهم في الفترة المبكرة أن يتطوروا بشكل طبيعي من خلال علاج دوائي بسيط وغير مكلف.
يبلغ معدل حدوثه في تركيا حوالي 1/2200. يتم فحص الأطفال حديثي الولادة باستخدام اختبار TSH لحديثي الولادة .
كيف يتم فحص حديثي الولادة؟
غالبًا ما تُعرف الاختبارات باسم “اختبار الكعب” نظرًا لأن عينة الدم المطلوبة لفحص الأيض لحديثي الولادة تؤخذ عادةً من الكعب. يتم أخذ 9-10 قطرات من الدم على ورق ترشيح خاص يتم إرساله إلى المختبر المركزي. نتائج الفحص متاحة بعد حوالي أسبوع.
ماذا تفعل إذا تم اكتشاف مشكلة نتيجة فحص الكعب؟
إذا كان الاختبار إيجابيًا لأي من الأمراض التي تم فحصها ، فيجب إجراء مزيد من الاختبارات على دم الطفل أو بوله. تكون هذه الاختبارات أكثر تفصيلاً ، إذا تم تشخيص المرض لدى الطفل نتيجة لذلك ، يجب إحالة الطفل إلى أخصائي الغدد الصماء للأطفال أو أخصائي أمراض التمثيل الغذائي ويجب البدء في العلاج قبل حدوث مشاكل صحية.
يتم التخطيط لاختبارات الفحص بدقة شديدة حتى لا يتم التغاضي عن مشاكل التمثيل الغذائي. نتيجة لذلك ، يمكن الحصول على نتائج إيجابية خاطئة من وقت لآخر. إذا كان الاختبار إيجابيًا ، يجب إجراء المزيد من الاختبارات التفصيلية ، نظرًا لأن هذه الاختبارات ، التي تعطي نتائج أسرع ، ستكون في الغالب طبيعية ، نوصي العائلات بالانتظار خلال هذا الوقت دون إنذار.
