Topuk Testi Nedir?

Yenidoğan bebeklerin topuğundan alınan bir miktar kan ile yapılan tarama testleri, henüz hastalık belirtilerinin ortaya çıkmadığı bir dönemde bazı önemli ve tedavi edilebilir metabolik ve hormonal hastalıklara tanı konmasını sağlar. Erken tanı konmadığı durumlarda büyüme ve zeka geriliği, hatta ölümle bile sonuçlanan bu hastalıklarda belirtiler ortaya çıktıktan sonra başlanacak tedavi, daha önce oluşmuş hasarı geri döndürememektedir. Bu nedenle topuk testi çok önemlidir.

Yenidoğan döneminde bu hastalıkların saptanması halinde uygun diyet ve/veya ilaç tedavisi başlanarak, çocukların sağlıklı gelişimine olanak sağlanmaktadır. Bu testler, bütün dünyada rutin olarak her yenidoğan bebeğe yapılmaktadır.

Tarama Testleri Ne Demektir?

Tarama testleri, hastalıkların belirti vermedikleri dönemde tanı konmasını sağlar. Toplumda sık görülen ve basit testler ile saptanabilen bu hastalıklarda, erken tanı ve tedaviyle, yüz güldürücü sonuçlar alınabilir. Taramada kullanılan testler sağlıkla ilgili bir sorun olabileceği konusunda uyarır. Kesin tanı koydurmaz. Bundan sonra şüphelenilen hastalıkla ilgili kesin tanı koydurucu testlerin yapılması gereklidir.

Amaç erken tanı ve tedavi olduğundan, tarama testleri en sıklıkla yenidoğan döneminde kullanılır. Doğum öncesi dönemde yapılan üçlü test veya amniyosentez ile saptanabilen hastalıklar, yenidoğanda taranan hastalıklardan farklıdır.

Yenidoğanda Taranan Hastalıklar Hangileridir?

1962 yılında Dr. Guthrie, yeğenindeki fenilketonüri hastalığına geç tanı konulmasından sonra yenidoğanlarda kullanılacak fenilketonüri tarama testini geliştirdi. Bundan sonra her ülkeye, hatta aynı ülkenin farklı bölgelerine göre değişebilen çok sayıda tarama testi listeye eklendi.

Hipotiroidi, fenilketonüri, galaktozemi, kistik fibroz, homosistinüri, MSUD, biotinidaz eksikliği, konjenital adrenal hiperplazi gibi hastalıklar birçok ülkede yenidoğan döneminde taranan hastalıklardır.

Yeni geliştirilen Tandem-Mass spektrometrisi yöntemi ile 20-25 kadar metabolik hastalık taranabilmektedir. Bu hastalıklar aminoasit metabolizması bozuklukları, organik asidemiler ve yağ asidi oksidasyon defektleridir.

Metabolik Hastalık Nedir?

Doğuştan metabolizma hastalığı, enzim eksikliği nedeniyle metabolik yolun aksaması sonucunda ortaya çıkar. Aksamanın olduğu noktada, öncü ürünler artar ve/veya oluşması gereken son ürün oluşamaz. Birçok organ bu durumdan etkilenir ve belirtiler ortaya çıkar. Bu hastalıklar sıklıkla kalıtsal olduğundan akraba evliliklerinin sık görüldüğü toplumlarda görülme oranları da artar.

Fenilketonüri (PKU) Nasıl Bir Hastalıktır?

Doğuştan enzim eksikliği sonucu kan ve diğer vücut sıvılarında fenilalanin adlı aminoasit artar. Doğumda normal olan bebeklerde, beslendikçe vücutta parçalanamayarak biriken fenilalaninin etkisiyle beyin dokusunda hasar oluşur. Gelişme geriliği, havale, baş çevresi küçüklüğü, cilt döküntüleri, saç, deri ve göz renginin açık olması, idrarda kötü koku gözlenir. Hayatın ilk günleri veya haftalarında fenilalaninden kısıtlı diyet tedavisine alınan hastalarda, yukarıda saydığımız belirtilerin oluşması önlenir ve bebek normal gelişir.

Türkiye’de görülme sıklığı: 1 / 4500 dir. Yenidoğanda Guthrie Testi ile taranmaktadır.

Hipotiroidi Nasıl Bir Hastalıktır?

Boyunda bulunan tiroid bezinin yetersiz hormon üretmesi sonucunda görülen hormonal bir hastalıktır. Önlenebilen zeka geriliğinin en sık rastlanan nedenlerinden biridir. Doğuştan hipotiroidi hastalığı olan bebeklerin çoğu yenidoğan döneminde belirti vermez. İlerleyen zamanla birlikte kaba yüz görünümü, kabızlık, göbek fıtığı, büyüme ve zeka geriliği ortaya çıkar. Erken dönemde tanı alan hastalar, basit ve ucuz bir ilaç tedavisiyle normal gelişebilirler.

Türkiye’de görülme sıklığı: 1 / 2200 civarındadır. Yenidoğanda neonatal TSH Testi ile taranmaktadır.

Yenidoğan Tarama Testi Nasıl Yapılır?

Yenidoğanın metabolik taramaları için gerekli kan örneği genellikle topuktan alındığından, testler sıklıkla ‘Topuk Testi’ olarak bilinir. Özel filtre kağıda 9 – 10 damla alınan kan merkez laboratuvara gönderilir. Tarama sonuçları yaklaşık bir hafta sonra alınır.

Topuk Testi Sonucunda Problem Saptanırsa Ne Yapılır?

Taranan hastalıklardan herhangi biri için testin pozitif gelmesi durumunda, bebeğe kan veya idrarda yapılabilen ileri tetkikler gereklidir. Bu testler daha ayrıntılıdır, eğer bunlar sonucunda bebekte bir hastalık tanısı konmuşsa bebeğin bir pediatrik endokrinolog veya metabolizma hastalıkları uzmanına sevki ve sağlık problemleri ortaya çıkmadan tedaviye başlanması gereklidir.

Tarama testleri, metabolik problemlerin gözden kaçmaması için oldukça hassas olarak planlanmıştır. Bunun sonucunda zaman zaman yanlış pozitif sonuçlar da alınabilmektedir. Test pozitif ise daha ayrıntılı testler yapılmalıdır, daha çabuk sonuç veren bu testler sıklıkla normal geleceğinden ailelerin bu sürede telaşlanmadan beklemelerini öneriyoruz.

Benzer Yazılar

Burun Estetiği (Rinoplasti)

Bebeklere Uyumayı Adım Adım Öğretin

Bronşektazi